ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ส่งผลต่อยีนของคุณ การกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะจบลงด้วยโรคเสมอไป มีหลายประเภทรวมถึงความผิดปกติของยีนเดี่ยว มัลติแฟกทอเรียล และโครโมโซม ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายต่อยีน หรือที่เรียกว่าตัวแปรที่ทำให้เกิดโรค) ส่งผลต่อยีนของคุณหรือเมื่อคุณมีสารกรรมพันธุ์ในปริมาณที่ไม่ถูกต้อง ยีนทำจาก DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ซึ่งมีคำแนะนำสำหรับการทำงานของเซลล์และลักษณะเฉพาะทาง กรรมพันธุ์ ที่ทำให้คุณไม่เหมือนใคร คุณได้รับยีนครึ่งหนึ่งจากพ่อแม่ทางสายเลือดแต่ละคน และอาจสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง บางครั้งยีนเปลี่ยนไปเนื่องจากปัญหาภายใน DNA (การกลายพันธุ์) สิ่งนี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ บางคนทำให้เกิดอาการตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่คนอื่น ๆ จะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป